摘要:一起来看看肝豆状核变性是什么，肝豆状核变性铜代谢障碍的具体表现有：血清总铜量和铜蓝蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多，肝脏排泄铜到胆汁的量减少，尿铜排泄量增加，许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。

一起来看看肝豆状核变性是什么，1912年Wilson证实青少年发病的假性硬化症，其病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性，被叫做进行性肝豆状核变性。1921年Hall定名肝豆状核变性或Wilson氏假性硬化症，后人又称为Wilson病，按照欧美流调统计，本病发病率为0.2/10万人口，患病率为1/10万人口，杂合子为1/4000人口。

一起来看看肝豆状核变性是什么，日本资料患病率约1.9~6.8/10万人口，杂合子高达6.6~13/1000人口。国内虽然缺乏本病的流调的资料，但本中心1976年10月至2000年10月间收治来自全国各地的HLD患者已近3000例，可见本病在我国是常见的事。

一起来看看肝豆状核变性是什么，这种病已证明属于常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，导致铜在体内各脏器特别以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现复杂多样的临床症状，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。祖国医学分别归属于“颤症”、“癫狂”、“黄疸”、“积聚”、“鼓胀”等范畴。

一起来看看肝豆状核变性是什么，铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。正常人从肠道吸收入血的铜大部分先与白蛋白疏松结合，然后进入肝细胞。在肝细胞中，铜经P型铜转运ATP酶转运到Golgi体，再与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白，然后分泌到血液中。循环中的铜90%-95%结合在铜蓝蛋白上。一起来看看肝豆状核变性是什么，70%的铜蓝蛋白存在于血浆中，其余部分存在组织中。一起来看看肝豆状核变性是什么，多余的铜主要以铜蓝蛋白的形式从胆汁排出体外。此病患者由于P型铜转运ATP酶缺陷，造成肝细胞不能将铜转运到Golgi体合成铜蓝蛋白，过量铜在肝细胞聚集造成肝细胞坏死，其所含的铜进入血液，然后沉积在脑、肾、角膜等肝外组织而致病。

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