1．血铜检查.血清铜总量降低. 2．尿液检查.尿铜排出量增高.青霉胺负荷试验有助于诊断,尤适于症状前期及早期病人的检出. 3．肝功能异常,贫血,白血球及血小板减少. 4．颅脑CT检查,双侧豆状核区可见异常低密度影,尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区,大脑皮层和小脑可示萎缩性改变. 5．脑电图异常. 6．组织微量铜测定. 一、血清铜蓝蛋白可用酶法或...[详细]
肝豆状核变性基因是怎样的？肝豆状核变性（HLD）是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病。若能早期诊断并正确治疗，可获良好效果；若诊断过晚，则严重影响预后［1］。因...
2015-03-20
肝豆状核变性检查有哪些呢？一、血清铜蓝蛋白，能用酶法或免疫化学法进行检查，正常值1.3～2.6μmol/L(20～40mg/dL)。肝豆状核变性检查有哪些呢？在...
2015-03-20
肝豆状核变性诊断什么？肝豆状核变性发病率为1/100 000～1/500 000。肝豆状核变性的病人未经治疗将死于肝、神经、肾和血液并发症，接受迅速和持续青霉胺...
2015-03-20
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