摘要:肝豆状核变性诊断什么？肝豆状核变性又称Wilson病，是一种可以治疗的铜代谢性疾病，常影响脑、肝、眼睛、血液、肾脏和骨骼等。为常染色体隐性遗传，已发现在与铜运输有关的13号染色体基因中有突变。

肝豆状核变性诊断什么？肝豆状核变性发病率为1/100 000～1/500 000。肝豆状核变性的病人未经治疗将死于肝、神经、肾和血液并发症，接受迅速和持续青霉胺治疗的病人预后各不相同，取决于开始治疗的早晚和对螯合剂的个体反应。肝豆状核变性的症状由于铜对不同器官的损害引起，表现各种各样，极易误诊。

肝豆状核变性诊断什么？肝豆状核变性的异常基因位点在染色体13号的q14～q21上。该基因编码的氨基酸结构与铜转运作用一致。肝豆状核变性的基因克隆形成有望在症状发生前正确的诊断及时治疗，并可最终进行基因治疗。

肝豆状核变性诊断什么？铜是人体所必需的微量元素之一，肝脏是进行铜代谢的主要器官，正常成人肝铜约80%与金属巯因相结合而贮存于细胞浆内，其余则与肝脏酶结合存在。肝细胞依靠溶酶体合成铜蓝蛋白并分泌入胆汁，人体每日经由胆汁排出铜1.2～1.7mg，当这种机制发生缺陷时，来自肝细胞内溶酶体的铜不能完全动员排泌入胆汁，肝细胞液内的铜弥漫沉积超过容量潴留点，然后铜脱离肝脏，对其他器官进行损伤。肝豆状核变性的肝损伤机理推测可能由于铜负荷过重引起线粒体脂质过氧化作用。在脑内铜离子抑制丙酮酸氧化酶和膜腺苷三磷酸酶，导致组织的三磷酸腺苷（ATP）－磷酸肌酸和钾含量下降，糖酵解途径和微粒体膜的ATP酶受到抑制。

肝豆状核变性诊断什么？肝豆状核变性的发病及病程经过与铜在体内的蓄积过程有关，可以分为以下几个阶段：第一阶段为无症状期，自出生后开始铜在肝脏蓄积直至达到中毒的水平。此期铜主要分布于肝细胞浆内，与金属硫蛋白等蛋白质结合。

肝豆状核变性诊断什么？第二阶段为肝损害期，铜在肝脏蓄积超过中毒水平。此期肝细胞内铜再分布，一部分转移至溶酶体内，一部分释放入血循环并在肝外组织沉积。肝脏病理渐次出现细胞变性、坏死、纤维化直至肝硬化，类似于慢性肝炎的过程；少数病人进展较快，可出现类似急性甚至暴发性肝炎的病理改变，并可伴有急性血管内溶血。

肝豆状核变性诊断什么？第三阶段为肝外症状期，铜在肝外组织器官的蓄积达到或超过中毒水平。由于各器官组织对铜中毒的敏感性有别，以及普遍存在的个体差异，肝外脏器受累的顺序和程度也就不同。

肝豆状核变性诊断什么？第四阶段为治疗后恢复期，体内蓄积的铜降至中毒水平以下。受累脏器不再受到进一步的损害，可逆性的损害可以逐渐恢复。

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