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肝豆状核变性

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肝豆状核变性遗传几率大吗

发布时间:2015-03-23 10:28 来源:互联网 作者:佚名 编辑:乐乐 428人关注

摘要:肝豆状核变性遗传几率大吗?肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由于患者ATP7B基因突变致体内铜排泄障碍,造成铜在肝、神经等重要组织中蓄积,引起肝硬化和基底节等脑部受损为主的变性疾病。

肝豆状核变性遗传几率大吗

肝豆状核变性遗传几率大吗?肝豆状核变性多以青少年起病,其发病年龄悬殊、发病的快慢与病情进展速度不同,并且各脏器受损的顺序和程度也有很大的差异,引起初发症状复杂多样,临床表现更为多样。

肝豆状核变性遗传几率大吗?一般而言,儿童期大部分会以肝症状、肌张力障碍为主的神经症状为首发;青壮年期一般以震颤为主的神经症状首发,也有部分患者以构音障碍、舞蹈-手足徐动症、肌阵挛、投掷运动、精神障碍等神经系统表现为首发症状;还有部分的患者以血液、骨关节、皮肤、肌肉、肾脏、内分泌等方面的症状起病。

肝豆状核变性遗传几率大吗?肝豆状核变性是目前临床可治的遗传病之一,如果能获得早期诊断、恰当的长期系统的驱铜治疗,往往可使患者享受与健康人一样的生活和寿命。若患者不接受长期规律的综合驱铜治疗,最终会致残、致死,给家庭和社会带来沉重的经济负担和社会负担。

肝豆状核变性遗传几率大吗?肝豆状核变性系常染色体隐性遗传病,很多患者家属常常疑惑,家族中并没有本病患者,为什么自己的孩子却成为本病的患者呢?孩子遗传本病的几率有多大呢?是女孩患病几率多还是男孩患病几率多呢?患者的下代还会遗传本病吗?肝豆患者与肝豆患者能结婚吗等等,我们把本病的遗传规律归纳如下:

肝豆状核变性遗传几率大吗

肝豆状核变性遗传几率大吗?1、本病系常染色体隐性遗传病,由于基因位于常染色体上,所以疾病的发生与性别无关,男女发病机会相等。

肝豆状核变性遗传几率大吗?2、家族中患者的分布往往是散在的,通常看不到连续传递现象,有时在整个家族中只有一个患者。

肝豆状核变性遗传几率大吗?3、患者的父母表型往往正常,但都是致病基因携带者,这样出生后代患者的可能性约1/4,患者的正常同胞中有2/4的可能性为本病携带者。

肝豆状核变性遗传几率大吗?4、近亲婚配时,子女遗传本病的发病率要比非近亲婚配者高,这是他们来自共同的祖先,往往具有某种共同的基因。

肝豆状核变性遗传几率大吗?5、肝豆患者互相婚配时,后代子女无疑将全部受累。

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