关于马方综合征,我们首先来了解它在医学上的术语以及临床表现。马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。通过以上介绍,我们知道这是一种遗传性疾病,患者在生理上具有与正常人较为明显的区别。
马凡氏综合征症状分析,马凡氏是一种遗传性结缔组织疾病,患病原因是因为体内一组染色体显性遗传导致。通常患者四肢会生长不均匀,但是身高明显超出常人。
马凡氏综合征的危害有哪些?马凡氏综合征是一种遗传病,它是由于基因异常而造成的胶原纤维不能完整形成网状结构,导致的动脉中层薄弱,最终导致主动脉壁扩张、主动脉夹层。马凡式综合症是多系统的病变,刚才所述,只是在循环系统的病变。在骨骼系统,它可以导致鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯等等骨骼畸形;在皮肤,年轻患者,不管是男性还是女性有些会有妊娠纹产生;或者是硬脑膜缺如;晶状体脱位等等多系统病变,但是真正危及生命的还是在循环系统,特别是心脏部位,形成主动脉瘤、主动脉夹层,或者是二尖瓣关闭不全。