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马方综合征

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马方综合征病因被阐明

发布时间:2014-09-02 13:19 来源:互联网 作者:佚名 编辑:王琪 853人关注

马方综合征病因被阐明

马方综合征病因被阐明,一旦说到遗传性疾病,就觉得这些患者是非常的不幸和可怜,但是这一切不是后天而造成的,是一来到这个世界上就带着这种疾病,也就预示 着她们不可能拥有正常人的生活,而这一切可能是上辈人或者大上辈子人的一种失误。可是大家知道马方综合征的原因是什么吗?

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马方综合征病因被阐明, 马方综合征呈现的常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病的基因定位于15q15~q21.3。在人体的很多组织的地方, 比如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,大部分都有硫酸软骨素A或C等黏多糖的堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使得相应器官发 育不良以及出现功能的异常现象。Abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白的减少,但是赖氨酰残基却在相应的增加, 是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。

马方综合征病因被阐明。马方综合征的患者似乎总是有超乎常人的天才,但是上天却给予了他们脆弱的躯体。马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。事实上,随着科技进步,目前手术成功率已在90%以上。

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