男性假两性畸形患者具有Y染色体内生殖器为单一发育不完全的睾丸，有着不同程度的外生殖器以及女性化的表现。如果患有这以疾病便很容易引发性功能障碍，所以一定要及时治疗。

根据外生殖器两性程度将男性假两性畸形的类型分为三种：

1.男性外生殖器型：阴茎发育接近于正常人，但有尿道下裂;经常会有隐睾或者是腹股沟疵，囊内有未成熟的子宫以及输卵管。外表却呈现的是男性体型有第二性征。发病原因是男性胎儿在胚胎期未能抑制副中肾管的发育，从而形成了发育不全的子宫和输卵管该型又被称作为副中肾管存留的综合征。

2.女性外生殖器型：又可以被称作为完全性睾丸女性化，染色体核型为46，XY有辜丸，辜丸酮生物合成正常，血液中睾酮的浓度呈正常水平。

睾丸可在腹腔大阴唇或腹股沟疝囊内，可同时出现附睾和输精管，也有患者缺失;外生殖器形态完全似女性有阴蒂、阴唇和假阴道，但无卵巢输卵管和子宫。其病变在于胚胎期患者性器官组织细胞完全缺乏雄激素受体黏附蛋白，使泌尿生殖窦及外生殖器原基自幼就发育成女性外生殖器青春期可发育成正常女性乳房和女性体态。但无月经来潮。

3.外生殖器部分女性表现型 阴茎短小似肥大的阴蒂伴有阴茎阴囊型尿道下裂;阴囊分裂似大阴唇，内含睾丸;有假阴道，尿生殖窦畸形;无女性子宫和附件睾酮合成障碍、不完全性睾丸女性化、Reifenstein综合征假阴道会明阴囊尿道下裂综合征和不对称性混合性性腺发育不良症都属于外生殖器部分女性表现型。

此外还有一种男性假两性畸形，染色体虽为46，XY但既无睾丸，又无卵巢，外生殖器为女性型称为无性腺症。发病机制可能是由于基因突变而导致胚胎期生殖器官的发育完全被抑制部分患者有家族史，可能为常染色体隐性遗传病。

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男性假两性畸形的类型