百姓问答

百姓问答 内分泌科 粘多糖病
已解决

患粘多糖病能通过生长激素改善矮小吗

网友提问 浏览577次 提问时间:2016-09-20 15:04 回答数量: 1
患者信息:女 4岁 病情描述:

病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):李主任您好、患粘多糖病引起的身材矮小和骨骼异常能否通过生长激素来改善矮小?患,儿4周岁已在上海儿童医学中心行造血干细胞移植、己5个月了、现在康复中、我想请教您、这种情况和疾病能否通过您的治疗予以改善她的矮小?如果可以什么时候开始治疗比较妥当?这样特殊的病例我想可能是没有文献的,如果能够治疗达到预期效果、那一定能截入医学史册,

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病情分析:

粘多糖病主要表现为骨骼的严重畸型、骨骼的发育障碍,肝脾的肿大,智力障碍以及其它畸形。多有家族遗传史,近亲结婚等情况。临床一般分为七种型号。他可累积到中枢神经系统,心血管系统,皮肤,关节,肌肉等。1.目前无特殊药物治疗,临床多用于骨髓移植来治疗。2.药物治疗矮小效果不是很理想。3.建议你坚持做康复,通过矫正躯干促使其发育。

黄天虎 黄天虎实习医生 爱心医生 回答时间:2016-09-20 向TA提问

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粘多糖病的症状及危害

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师正帅 实习医生 爱心医生

回答于:2015-10-16

病情描述:粘多糖病的症状及危害

医生建议:你好;粘多糖病最严重症状就是面容改变因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。建议;,一般无药物治疗。只有通过骨髓移植进行治疗一般从小发病会影响生命及其他全是脏器衰退希望对您有所帮助多结合医生治疗。

粘多糖病。请问有什么办法治吗?

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吴健 医师 爱心医生

回答于:2016-08-20

病情描述:粘多糖病。请问有什么办法治吗?

医生建议:您好,粘多糖病和遗传因素有关,主要的表现是面容丑陋、骨骼畸形、肝脾肿大、智力低下等,粘多糖病主要的治疗方法是造血干细胞移植。其他的治疗方法无明显效果。

求助如何为孩子治疗?

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熊安吉 实习医生 爱心医生

回答于:2015-11-25

病情描述:全身大面积蒙古斑,鹰爪手,腰椎凸出,额头隆起,角膜混浊,脖子短,走路耸肩,手臂举不过头顶。

医生建议:是I型,可以造血干细胞移植

粘多糖病的诊断

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马海燕 实习医生 爱心医生

回答于:2015-09-06

病情描述:此小孩有患此病家属史。经检查尿5UL(—)15UL(+)25(++)X照片未发现异常,NTD黏多糖病试验(—)请问是否有问题?

医生建议:你好,粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病,发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异,导致体内缺少蛋白酶,无法降解身体里的粘多糖物质,患儿在两岁前长得特别快,但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状,并且多在10周岁前死亡,迄今尚无有效治疗方法。治疗粘多糖病可以服用药物,但是药费昂贵且只能控制病情;也可以进行骨髓移植。

有什么药缓解

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耿景竹 医师 爱心医生

回答于:2015-11-23

病情描述:头大手指变形不会说话,反应迟钝多动说不听

医生建议:粘多糖病(MPS)为先天溶酶体分解酶缺陷代谢病,婴儿期起病,2岁~3岁后逐渐出现前额突出,眼距过远,角膜混浊,鼻塌,流涕,眼睑和口唇增厚,舌大,牙稀,颈短,胸宽,腹大,肝脾肿大,脐疝等。四肢粗短,手掌肿胀呈鹰爪手。脊柱后突,腰椎前突,臀部后翘及体矮。皮肤增厚,女性可多毛。常有中度智力低下,而癫?发作少见。可有耳聋,软脑膜增厚,蛛网膜囊肿、颈椎受压及脑积水以及心脏杂音等。尿液甲苯胺蓝试验呈紫红色。外周血和骨髓中性粒细胞可查见紫色瑞氏(Wright)粘多糖小体。病程呈进行性加重,10岁时可死于心力衰竭,或并发心肌病,瓣膜病及冠状动脉病并致死。治疗目前均无特殊治疗,,泼尼松疗法疗效不满意,有人试用干细胞移植,基因疗法。

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