百姓问答

百姓问答 内分泌科 粘多糖病
已解决

杭州有治疗粘多糖病的医院吗?

网友提问 浏览167次 提问时间:2016-02-06 21:51 回答数量: 2
患者信息:男 24岁 病情描述:

主要症状:肚子大,肝脾肿大.手爪行发病时间:2岁左右化验检查结果:没有确定

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病情分析:

粘多糖病是一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育障碍,肝脾肿大,智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承)上的怪物,故也有承病之称.患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史.无特效治疗,只有对症和支持疗法.因酶缺陷的类型不同,预后不一.一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁. 粘多糖即氨基多糖,属直链多糖,多由氨基己糖与糖醛酸组成二糖单位,重复连接呈长链.粘多糖中含有糖醛酸及硫酸基团,故呈酸性.结缔组织中常见的粘多糖有透明质酸,软骨素,硫酸皮肤素,肝素及硫酸角质素等.正常情况下,粘多糖与蛋白质牢固结合,是结缔组织中的非纤维成分,广泛地分布于软骨,角膜,血管壁和皮下组织.在体内粘多糖靠溶酶体中多种酶的催化而降解,任何一种核苷酶及磷酸酯酶的先天性缺陷都可影响某种粘多糖的分解,使粘多糖在溶酶体内积聚.肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织内粘多糖大量堆积后,这些器官便发生营养障碍和功能异常.由于粘多糖降解过程中缺陷的酶不同,器官组织中沉积的粘多糖种类亦不同,临床表现亦异.粘多糖病可分为7型,各型间有一定差别. 本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多.用羊水细胞培养也可作出产前诊断. 治疗方案 本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多.用羊水细胞培养也可作出产前诊断.该病一般无药物治疗.特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因疗法正在研究中.

陈天明 陈天明实习医生 爱心医生 回答时间:2016-02-08 向TA提问

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其他回答(1)

爱心医生实习医生 向TA提问

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病情分析:你好,粘多糖病疾病概述 因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍.其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称.患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史.无特效治疗,只有对症和支持疗法.因酶缺陷的类型不同,预后不一.一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁. 粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致.主要表现为严重的骨骼畸型,肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形.粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠.两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定.

回答时间:2016-02-08

我弟弟现在患有粘多糖病,身高1

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薄志伟 住院医师 爱心医生

回答于:2016-03-09

病情描述:我弟弟现在患有粘多糖病,身高138,手指成爪型,后被拱起一疙瘩,扁平足,视网膜浑浊.以前能基本生活自理,最近进行中医针灸调理,双手双脚无力,行走困难,晚上腿疼不能睡觉,现年已经十九周岁,请问这种病会随年龄增长身体机能衰退而死掉吗.有什么控制病情的方法吗.

医生建议:粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致.主要表现为严重的骨骼畸型,肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形.因酶缺陷的类型不同,预后不一.一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁. 本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多.用羊水细胞培养也可作出产前诊断.该病一般无药物治疗.特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因疗法正在研究中.

松花粉能治,粘多糖病吗?

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梅丽红 医师 爱心医生

回答于:2016-08-25

病情描述:松花粉能治,粘多糖病吗?

医生建议:这种东西是一种保健品,是没有明显的治疗疾病的作用,有一定的提高免疫力的作用。

粘多糖病的诊断

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马海燕 实习医生 爱心医生

回答于:2015-09-06

病情描述:此小孩有患此病家属史。经检查尿5UL(—)15UL(+)25(++)X照片未发现异常,NTD黏多糖病试验(—)请问是否有问题?

医生建议:你好,粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病,发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异,导致体内缺少蛋白酶,无法降解身体里的粘多糖物质,患儿在两岁前长得特别快,但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状,并且多在10周岁前死亡,迄今尚无有效治疗方法。治疗粘多糖病可以服用药物,但是药费昂贵且只能控制病情;也可以进行骨髓移植。

粘多糖病哪里治好?

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阮一哲 医师 爱心医生

回答于:2015-12-03

病情描述:男,14岁,儿童医院检查为粘多糖,目前骨骼变形,面貌变形,生长停顿,走路困难,生活不能自理,智力渐失

医生建议:你好,血糖高有可能引发糖尿病的,需要定期复查空腹血糖, 平时注意控制饮食,尽量减少面食的摄入,低脂低糖摄入,多食用蔬菜,加强体育锻炼,保持良好的心态,定期监测血糖,减少并发症的发生。

求助如何为孩子治疗?

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熊安吉 实习医生 爱心医生

回答于:2015-11-25

病情描述:全身大面积蒙古斑,鹰爪手,腰椎凸出,额头隆起,角膜混浊,脖子短,走路耸肩,手臂举不过头顶。

医生建议:是I型,可以造血干细胞移植

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