产前是否能检查出粘多糖病
网友提问 浏览629次 提问时间：2015-08-25 11:16 回答数量： 2
患者信息：男 6岁
病情描述：
舟状头比同龄期孩子发育慢智力比同龄期的低主要想问产前是否能查出来想再要孩子
已解决
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病情分析：
1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis) 又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体aL艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。其他视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性，根据酶活性测定可检出携带者。预后差，多于儿童期死亡。 2、粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis) 又称Hunter综合征。XR，无女性患者，发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征与I型相似，但无角膜混浊，背不驼。其他多毛，进行性耳聋;肌肉痉挛，行为莽撞。10岁后2/3患者有惊厥发作。 指导意见 迄今尚无有效治疗方法，骨髓移植或可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿。酶替代和基因治疗法正在研究中。培养羊水细胞可供进行酶活性测定，便于产前诊断。
其他回答（1）
病情分析：你好,粘多糖病多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。 指导意见 本病大多为常染色体隐性遗传，在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中，可发现粘多糖增多。用羊水细胞培养也可作出产前诊断。
回答时间：2015-08-25
甲亢
糖尿病
糖尿病神经病变
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薄志伟 住院医师
爱心医生
回答于：2016-03-09
病情描述：我弟弟现在患有粘多糖病,身高138,手指成爪型,后被拱起一疙瘩,扁平足,视网膜浑浊.以前能基本生活自理,最近进行中医针灸调理,双手双脚无力,行走困难,晚上腿疼不能睡觉,现年已经十九周岁,请问这种病会随年龄增长身体机能衰退而死掉吗.有什么控制病情的方法吗.
医生建议：粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致.主要表现为严重的骨骼畸型,肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形.因酶缺陷的类型不同,预后不一.一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁. 本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多.用羊水细胞培养也可作出产前诊断.该病一般无药物治疗.特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因疗法正在研究中.
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梅丽红 医师
爱心医生
回答于：2016-08-25
病情描述：松花粉能治，粘多糖病吗？
医生建议：这种东西是一种保健品，是没有明显的治疗疾病的作用，有一定的提高免疫力的作用。
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马海燕 实习医生
爱心医生
回答于：2015-09-06
病情描述：此小孩有患此病家属史。经检查尿5UL（—）15UL（+）25（++）X照片未发现异常，NTD黏多糖病试验（—）请问是否有问题？
医生建议：你好，粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病，发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异，导致体内缺少蛋白酶，无法降解身体里的粘多糖物质，患儿在两岁前长得特别快，但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状，并且多在10周岁前死亡，迄今尚无有效治疗方法。治疗粘多糖病可以服用药物，但是药费昂贵且只能控制病情；也可以进行骨髓移植。
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阮一哲 医师
爱心医生
回答于：2015-12-03
病情描述：男，14岁，儿童医院检查为粘多糖，目前骨骼变形，面貌变形，生长停顿，走路困难，生活不能自理，智力渐失
医生建议：你好，血糖高有可能引发糖尿病的，需要定期复查空腹血糖， 平时注意控制饮食，尽量减少面食的摄入，低脂低糖摄入，多食用蔬菜，加强体育锻炼，保持良好的心态，定期监测血糖，减少并发症的发生。
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熊安吉 实习医生
爱心医生
回答于：2015-11-25
病情描述：全身大面积蒙古斑，鹰爪手，腰椎凸出，额头隆起，角膜混浊，脖子短，走路耸肩，手臂举不过头顶。
医生建议：是I型，可以造血干细胞移植
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