粘多糖病的诊断与治疗
网友提问 浏览696次 提问时间:2016-06-03 23:27 回答数量: 1孩子今年8岁。三、四岁时经常发生中耳炎,近一两年出现手、肘、肩、膝骨节粗大,活动受阻。腹部突出等症状。,7月6日在济南儿童医院做了DR摄片检查,诊断为骨发育障碍性疾病,疑似粘多糖病,建议进一步检查。,想请您帮我们作进一步的检查与治疗。
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孩子今年8岁。三、四岁时经常发生中耳炎,近一两年出现手、肘、肩、膝骨节粗大,活动受阻。腹部突出等症状。,7月6日在济南儿童医院做了DR摄片检查,诊断为骨发育障碍性疾病,疑似粘多糖病,建议进一步检查。,想请您帮我们作进一步的检查与治疗。
问题分析:粘多糖病的类型很多,需要根据临床症状做酶学分析和基因分析才能确诊,治疗目前主要是酶替代疗法,国内大陆没有药,要到香港或国外购买。你如果需要做酶学和基因分析需要先把你手头上有的检查结果发给我,我看能不能判断是那种类型可能性比较大再做酶学分析和基因分析。可以把资料发到我的QQ邮箱里,11823219@QQ.com