怎样判断是否是粘多糖病
网友提问 浏览415次 提问时间：2015-08-27 00:38 回答数量： 1
患者信息：男 3岁
病情描述：
你好有什么好一点的办法可以快速确定是粘多糖病？现在没有医院给肯定的答复谢谢了怎样判断是否是粘多糖病
已解决
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病情分析：
型粘多糖病大多在周岁左右发病，病程都是进行性的，并且累积多个系统，有着类似的临床症状。总结起来有面容丑陋，船型头，头大，浓眉大眼，前额和双颧突出，毛发多而发际低，鼻梁低平，鼻孔大，下颌较小，唇厚；骨骼畸形，身材矮小，成人身高常低于120cm,或120cm至140cm之间，脊柱后凸或侧凸，常见膝外翻、爪状手；智力低下；眼部病变；常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。如果对粘多糖病缺乏认识，常被误诊为缺钙、佝偻病等，结果补了很多钙也不起效，症状越来越重，治疗效果也越来越差。各型的临床表现差异较大，即使是同一类型，临床表现也存在个体差异。重者常在10岁左右因重要脏器功能损伤而夭折。
甲亢
糖尿病
糖尿病神经病变
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薄志伟 住院医师
爱心医生
回答于：2016-03-09
病情描述：我弟弟现在患有粘多糖病,身高138,手指成爪型,后被拱起一疙瘩,扁平足,视网膜浑浊.以前能基本生活自理,最近进行中医针灸调理,双手双脚无力,行走困难,晚上腿疼不能睡觉,现年已经十九周岁,请问这种病会随年龄增长身体机能衰退而死掉吗.有什么控制病情的方法吗.
医生建议：粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致.主要表现为严重的骨骼畸型,肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形.因酶缺陷的类型不同,预后不一.一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁. 本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多.用羊水细胞培养也可作出产前诊断.该病一般无药物治疗.特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因疗法正在研究中.
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梅丽红 医师
爱心医生
回答于：2016-08-25
病情描述：松花粉能治，粘多糖病吗？
医生建议：这种东西是一种保健品，是没有明显的治疗疾病的作用，有一定的提高免疫力的作用。
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马海燕 实习医生
爱心医生
回答于：2015-09-06
病情描述：此小孩有患此病家属史。经检查尿5UL（—）15UL（+）25（++）X照片未发现异常，NTD黏多糖病试验（—）请问是否有问题？
医生建议：你好，粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病，发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异，导致体内缺少蛋白酶，无法降解身体里的粘多糖物质，患儿在两岁前长得特别快，但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状，并且多在10周岁前死亡，迄今尚无有效治疗方法。治疗粘多糖病可以服用药物，但是药费昂贵且只能控制病情；也可以进行骨髓移植。
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阮一哲 医师
爱心医生
回答于：2015-12-03
病情描述：男，14岁，儿童医院检查为粘多糖，目前骨骼变形，面貌变形，生长停顿，走路困难，生活不能自理，智力渐失
医生建议：你好，血糖高有可能引发糖尿病的，需要定期复查空腹血糖， 平时注意控制饮食，尽量减少面食的摄入，低脂低糖摄入，多食用蔬菜，加强体育锻炼，保持良好的心态，定期监测血糖，减少并发症的发生。
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熊安吉 实习医生
爱心医生
回答于：2015-11-25
病情描述：全身大面积蒙古斑，鹰爪手，腰椎凸出，额头隆起，角膜混浊，脖子短，走路耸肩，手臂举不过头顶。
医生建议：是I型，可以造血干细胞移植
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