粘多糖病的诊断
网友提问 浏览481次 提问时间:2015-09-05 22:46 回答数量: 1此小孩有患此病家属史。经检查尿5UL(—)15UL(+)25(++)X照片未发现异常,NTD黏多糖病试验(—)请问是否有问题?
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此小孩有患此病家属史。经检查尿5UL(—)15UL(+)25(++)X照片未发现异常,NTD黏多糖病试验(—)请问是否有问题?
你好,粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病,发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异,导致体内缺少蛋白酶,无法降解身体里的粘多糖物质,患儿在两岁前长得特别快,但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状,并且多在10周岁前死亡,迄今尚无有效治疗方法。治疗粘多糖病可以服用药物,但是药费昂贵且只能控制病情;也可以进行骨髓移植。