百姓问答

百姓问答 小儿内科 粘多糖病
已解决

孩子的反应迟钝,被确诊为了粘多糖贮积症,可以治愈吗?

网友提问 浏览0次 提问时间:2019-07-10 15:19 回答数量: 2
患者信息:女 33岁 病情描述:

孩子现在有四五岁了,但是智力发育有些异常,反应也比较迟钝,被确诊为了粘多糖贮积症。那可以彻底治愈吗?

最佳回答百姓健康网53534位专家为您在线解答

病情分析:

粘多糖贮积症属于一种溶酶体累积病,在婴幼儿当中的发病几率相对比较高。一般来说针对于该病主要是采用基因疗法和酶替代疗法进行治疗,条件允许的情况下还可做骨髓移植手术,以便能够让黏多糖代谢酶的合成能力恢复正常。

刘玲 刘玲副主任医师 福建医科大学附属协和医院 回答时间:2019-07-11 向TA提问

Ta帮助了3010

其他回答(1)

爱心医生实习医生 向TA提问

Ta帮助了3538

病情分析:如果患者已经有躯体方面的缺陷,就应该根据情况选择做角膜移植术、心脏瓣膜置换术,这样可以彻底性根治疾病。

回答时间:2019-07-12
儿童口吃 鹅口疮 黄疸 小儿腹泻

我弟弟现在患有粘多糖病,身高1

该问题有1 个回答,点击查看

薄志伟 住院医师 爱心医生

回答于:2016-03-09

病情描述:我弟弟现在患有粘多糖病,身高138,手指成爪型,后被拱起一疙瘩,扁平足,视网膜浑浊.以前能基本生活自理,最近进行中医针灸调理,双手双脚无力,行走困难,晚上腿疼不能睡觉,现年已经十九周岁,请问这种病会随年龄增长身体机能衰退而死掉吗.有什么控制病情的方法吗.

医生建议:粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致.主要表现为严重的骨骼畸型,肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形.因酶缺陷的类型不同,预后不一.一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁. 本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多.用羊水细胞培养也可作出产前诊断.该病一般无药物治疗.特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因疗法正在研究中.

杭州有治疗粘多糖病的医院吗?

该问题还有1 个回答,点击查看

陈天明 实习医生 爱心医生

回答于:2016-02-08

病情描述:主要症状:肚子大,肝脾肿大.手爪行发病时间:2岁左右化验检查结果:没有确定

医生建议:粘多糖病是一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育障碍,肝脾肿大,智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承)上的怪物,故也有承病之称.患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史.无特效治疗,只有对症和支持疗法.因酶缺陷的类型不同,预后不一.一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁. 粘多糖即氨基多糖,属直链多糖,多由氨基己糖与糖醛酸组成二糖单位,重复连接呈长链.粘多糖中含有糖醛酸及硫酸基团,故呈酸性.结缔组织中常见的粘多糖有透明质酸,软骨素,硫酸皮肤素,肝素及硫酸角质素等.正常情况下,粘多糖与蛋白质牢固结合,是结缔组织中的非纤维成分,广泛地分布于软骨,角膜,血管壁和皮下组织.在体内粘多糖靠溶酶体中多种酶的催化而降解,任何一种核苷酶及磷酸酯酶的先天性缺陷都可影响某种粘多糖的分解,使粘多糖在溶酶体内积聚.肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织内粘多糖大量堆积后,这些器官便发生营养障碍和功能异常.由于粘多糖降解过程中缺陷的酶不同,器官组织中沉积的粘多糖种类亦不同,临床表现亦异.粘多糖病可分为7型,各型间有一定差别. 本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多.用羊水细胞培养也可作出产前诊断. 治疗方案 本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多.用羊水细胞培养也可作出产前诊断.该病一般无药物治疗.特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因疗法正在研究中.

杭州有治疗粘多糖病的医院吗?

该问题有1 个回答,点击查看

操少林 住院医师 爱心医生

回答于:2016-03-07

病情描述:主要症状:肚子大肝脾肿大.手爪行发病时间:2岁左右化验检查结果:没有确定

医生建议:指导意见:你好,糖尿病主要根源在于以前饮食不规律,暴饮暴食,造成胰腺过渡劳损,细胞对胰岛素不敏感。糖尿病一般需要长期用药控制,建议口服二甲双胍缓释片和格列齐特片等,患者要注意控制饮食清淡,低油低脂,少 盐少糖;坚持适量运动锻炼;合理用药;注意多休息;控制体重等。

粘多糖病怎么治

该问题有1 个回答,点击查看

曹姗 医师 爱心医生

回答于:2016-02-13

病情描述:症状:小儿腰部脊椎向前弯曲,肘部不能伸直,主要智力经诊断只有好几个月水平,现年5岁一岁左右会叫爸爸妈妈爷爷奶奶,但一直就只有这样,现在只会叫爸爸了。

医生建议:粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病,发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异,导致体内缺少蛋白酶,无法降解身体里的粘多糖物质,患儿在两岁前长得特别快,但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状,并且多在10周岁前死亡,迄今尚无有效治疗方法。治疗粘多糖病可以服用药物,但是药费昂贵且只能控制病情;也可以进行骨髓移植。 广东省第二人民医院血液科对一名患粘多糖病的两岁患儿健健首次进行的骨髓移植获得了成功,患儿姐姐的造血细胞已在患儿体内植入并开始替代患儿自身造血。 据文献统计,国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子,如果手术成功的话可以成功解除脏器衰竭的危险,虽然孩子的智力发育、骨骼生长可能会比正常同龄人稍逊,但是过正常人的生活还是没有问题的。

报告是否排除粘多糖

该问题有1 个回答,点击查看

董海波 实习医生 爱心医生

回答于:2016-03-23

病情描述:报告是否排除粘多糖

医生建议:你能带孩子来我门诊再看一次?有办法的。

最新资讯

精彩推荐