摘要:白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病检查项目有啥呢？下面介绍下白化病检查项目总结。

白化病(人lbnism)，俗称“白公”，是遗传性皮肤、毛发和眼部色素缺乏的疾病。一般多为近亲结婚的后果。小孩生后即全身皮肤呈白色或粉色，毛发纤细而白，眼虹膜透明呈粉红色，脉络膜失去色素而瞳孔变红，对光线高度敏感，日晒后皮肤极易产生皮炎。白化病检查项目有啥呢？小编说说白化病检查项目总结。

白化病检查项目有啥呢？

1.体征 观察 根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。

2.色素含量测定 根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。

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3.酪氨酸酶活性测定

根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。

4.基因诊断 现已知道，TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有：RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。

白化病检查项目有啥呢？

以上就是关于白化病检查项目的的相关介绍，大家了解白化病检查项目之后，多多注意，预防此病，健康生活。

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白化病检查项目总结