马方综合征患者在生理上与正常人具有较为明显的差别,一般来说他们具有骨骼病变、眼部病变、心血管病变、中枢神经系统病变和其他部位病变五大症状。其中骨骼病变是主要的病变,而且是易提示诊断的表现,发生率80%~97.2%;眼部病变其发生率在63.8%~68.3%;心血管病变是本病主要临床特征之一。可早至5岁、迟至60岁发病,呈进行性。临床发生率38.5%~60%;病理检查发现的发生率为95%~100%,主要病变为主动脉中层坏死、囊样扩张。那马方综合征症状是什么呢?我们一起来认识一下马方综合征症状是什么吧。
马方综合征症状是什么:1.发生在骨骼的病变会引起以下症状
(1)身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿 这种人身高一般都会超过180厘米,而且两手平伸的长度还大于身高,还有一个特征就是下身的长度长于上身。
(2)蜘蛛指/趾样改变:脚趾和手指都比较长,呈典型蜘蛛样改变,拇指也出现特征:拇指内收,其余4指握拳,拇指尖端超出手掌下侧缘,一半左右病人具有此征;用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方,拇指与小指在不加压条件下可接触;说明手指非常长,一般人只能打拇指跟中指和食指接触。可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。
(3)头颅骨病变表现为头长、面窄、凸腭;双眼距过宽或过窄、下颌长;而且牙齿排列不齐、缺智齿等;双耳前伸或下垂,耳轮菲薄,形似老人。
(4)胸部的主要变化就是脊椎畸形改变 ,出现鸡胸、扁平胸、漏斗胸;驼背、脊椎侧突或脊椎裂等。
马方综合征症状是什么:2.眼部病变表现为:双侧晶状体脱位或半脱位,全脱位者伴高度近视。视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。
马方综合征症状是什么:3.心血管病变更为突出,而且是马方综合征死亡的主要原因,占本病死因70%~90%。
(1)主动脉病变 有研究认为,伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一;而有主动脉瓣关闭不全者,多为男性。
(2)二尖瓣脱垂 由于二尖瓣黏液样变性,使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂。严重者并发二尖瓣闭锁不全。
(3)冠状动脉受累 造成心绞痛或心肌梗死。
(4)还可能出现其他先天性心血管畸形 。
4.中枢神经系统也会发生病变。严重影响大脑的功能。