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a地中海贫血的病因有哪些

发布时间：2015-05-30 13:48 来源：互联网作者：佚名编辑：瑶瑶 215人关注

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摘要:a地中海贫血是贫血症的一个类别，a地中海贫血症给患者的生活带来了许多不便的地方。a地中海贫血症的患者需要了解其病因有助于治疗。下面，让我们一起通过本篇文章的介绍，来了解一下关于a地中海贫血的病因和发病机制。

a地中海贫血是贫血症的一个类别，a地中海贫血症给患者的生活带来了许多不便的地方。a地中海贫血症的患者需要了解其病因有助于治疗。下面，让我们一起通过本篇文章的介绍，来了解一下关于a地中海贫血的病因和发病机制。

a地中海贫血的病因有哪些

a地中海贫血的病因及发病机制

a地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：

① β41-42(-TCTT )，约占45％;

② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24％;

③β17 ( A → T );约占14％;

④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9％;

⑤ β71-72(+A ), 约占2％;

⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。

重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加。

由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。

a地中海贫血的病因有哪些

2.a地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为 α0地贫。

重型a地中海贫血是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart's)。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。

中间型和a地中海贫血是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

当患者了解a地中海贫血的病因时，患者如果能够配合治疗，那么更有助于身体的调养和缓解病症。最然只是基因的问题，但是我们坚持治疗仍能做到缓解病症。