患儿早期尚正常,但能够坐,立和走路的能力出现较晚,从1岁开始,有Hurler综合征样面容,表现为眼间距过宽,眶上嵴轻度突出,扁平鼻梁和短头畸形,轻度骨畸形与MPSⅢ型相似,智力发育迟缓,部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点,常有语言发育迟缓和听力障碍,骨骼异常,为多发性成骨不全,在智力发育障碍的同时,可出现肌张力低下,共济失调和末梢神经炎症状,年长儿可出现惊厥,个别病人可有隐匿性视力障碍.[详细]