病因: 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传. 发病机制: 本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低,这种酶在正常时分解唾液酸糖蛋白和神经节苷脂,病人体内由于这种酶活性不足,使这两种类脂沉积在神经组织和其他组织内而发病. 病理:周围淋巴细胞和骨髓细胞有细胞质颗粒和粗大空泡,空泡内充有沉积物质,组织化学染色,包涵体内...[详细]