各种组织细胞化学检查,均出现过多的中性黏多糖和黏脂沉积,成纤维细胞培养后有粗的双折光性包涵体及α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低,淋巴细胞及骨髓细胞有空泡,肝脏活组织检查β-半乳糖苷酶和其他溶酶体酶活性升高. X线检查. X线表现类似轻度黏多糖贮积症Ⅰ型.[详细]