根据临床表现可将枫糖尿病分为经典型,间歇型,中间型,硫胺素反应型和E3缺乏型,其中以经典型最多见,占75%,中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应. 本病临床表现不均一,主要与BCKD复合体活性降低的程度有关,而BCKD复合体活性是由E1,E2和E3基因的突变所决定,出生后即可发病,患者的尿,汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味,临床表现从典型表现到只有轻微症状. 1.经典型(classical t...[详细]
