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槭糖尿病

槭糖尿病

: 疾病百科

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease),是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病,是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷.导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变.支链氨基酸...[详细]

槭糖尿病

本病呈常染色体隐性遗传.由一组支链α酮酸脱氢酶活性缺乏(或酮酸脱羧酶缺乏)或不足所致,分为5型:...

根据临床表现可将枫糖尿病分为经典型,间歇型,中间型,硫胺素反应型和E3缺乏型,其中以经典型最多见...

1.尿液检查 (1)患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸,故有枫糖臭味,Pod...

避免近亲婚配,酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞,典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14C...

1.透析治疗治疗原理:通过透析以清除堆积在血中的大量亮氨酸,可用于抢救急危重患者.分为静脉-静脉持续血液...

对新生儿晚期代谢性酸中毒的治疗主要是调整患儿摄入蛋白质的质和量. 1、母乳喂养:母乳中蛋白比例适宜(母乳中...

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患者因呕吐,可造成严重脱水,导致酸中毒,应积极治疗原发病及时正确治疗脱水酸中毒.

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为您提供槭糖尿病典型病例,通过分享某些患者槭糖尿病治疗的心得和历程,让槭糖尿病患者治疗上更加有信心和动力.

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