尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者,尿中孕酮水平早期升高(这比尿17-KS的水平更为敏感,因孕酮是雄激素的前体),血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标,适用于儿童,染色体检查正常,X线检查会发现骨龄早化,侧位尿道膀胱造影会显示阴道,尿道和膀胱,CT扫描可见高度增生的肾上腺,尿道镜可看清开口于尿道后壁的阴道,也能进入阴道并看到子宫.[详细]