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先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症

: 疾病百科

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病.常呈常染色体隐性遗传. 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%～8%...[详细]

先天性肾上腺皮质增生症

基因突变(90%) 几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等...

ACTH分泌增加,引起双侧肾上腺皮质增生,增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素....

尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者,尿中孕酮水平早期升高(这比尿17-KS的水平更为敏感...

1.新生儿CAH的筛查:主要指新生儿21-OHD的筛查诊断.目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以...

早期诊断绝对必要.合理的治疗为给予糖皮质激素,即每晚11时口服地塞米松0.5～1.5mg矫正缺失,抑制ACTH分...

根据不同的症状,有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准.

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某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常,女性则引起假两性畸形,男性生殖器巨大,酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄...

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为您提供先天性肾上腺皮质增生症典型病例,通过分享某些患者先天性肾上腺皮质增生症治疗的心得和历程,让先天性肾上腺皮...

先天性肾上腺皮... 权威专家

卢绮韵主治医师: 内分泌代谢疾病如糖尿病...

熊莉华副主任医师: 擅长中西医诊治糖尿病及...

邹冬吟主治医师: 甲亢、糖尿病及其并发症...