基因突变(90%) 几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换).约20%突变等位基因携带缺失突变.约75%的突变等位基因是基因转换的结果.32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变,56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常.在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失.在单纯男性化型,最常见的突变等位基因(...[详细]