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婴儿型黑矇性痴呆

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婴儿型黑矇性痴呆

: 疾病百科

婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传.经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状.由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积,使脑发生退行性变.婴...[详细]

婴儿型黑矇性痴呆

婴儿型黑矇性痴呆可能系一种溶酶体病.酶的缺陷尚不明了,可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关.脑组织神经...

1、临床表现:婴儿型黑矇性痴呆在病发上并没有性别差异,男性女性皆可患病,起病于1～4岁,突然出现...

1、脑电图改变:有阵发性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波. 2、视网膜电流图:视...

检查血液中氨基己糖同工酶A活性,可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析,可做出产前诊断....

一、西医 1、治疗本病征无特异治疗,仅可作对症处理. GML神经节苷脂沉积症...

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一、并发病症出现严重惊厥.运动和智力发育落后、视力减退、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎...

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为您提供婴儿型黑矇性痴呆典型病例,通过分享某些患者婴儿型黑矇性痴呆治疗的心得和历程,让婴儿型黑矇性痴呆患者治疗上...

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