本病为常染色体隐性遗传,男女均可发病,婴儿罹患多见,随年龄不同,症状略有差异,肌无力及智能减退是神经系统主要表现. 1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显,而不被注意,1岁左右逐渐见肝脏肿大,甚至占据整个腹腔,肾也肿大,但肾功正常. 2.低血糖 婴儿可发生低血糖性惊厥,昏迷和智能减退,严重患者出现酮症酸中毒. 3.生长发育迟缓 体材矮小或消瘦,也有部分患者肥胖,原因为6-磷酸葡萄糖不...[详细]