糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱,无明确相关预防资料.其发生率为1/2 万.依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同目前可分为12 型.除磷酸化酶激酶缺乏外,均为常染色体隐性遗传病.患者多于婴幼儿发病死亡. 治疗主要是延缓病情的发展,增加肌力,改善症状及改善呼吸苦难,延长生命,改善生存质量,减轻痛苦.[详细]
