GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶,使糖原合成或分解发生障碍,导致糖原沉积于组织中而致病,由于酶缺陷的种类不同,造成多种类型的糖原代谢病,其中Ⅰ,Ⅲ,Ⅵ,Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ,Ⅴ,Ⅶ型以肌肉组织受损为主. 糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱,其发生率为1/2万 依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同可分为12型 除磷酸化酶激酶缺乏外, 均为常染色体隐性遗传病.患者多于婴幼儿发病死亡. ...[详细]