出生时即可发现许多异常,如先天性髋关节脱位,男性婴儿腹股沟疝,面容粗笨,骨骼异常,运动受限和全身性肌张力低下等,但在新生儿期一般不能做出诊断,大约在出生后6个月,婴儿的身长可在正常范围内,但有全身性肌张力低,不能在床上滚动,头支撑不良和许多外观异常,部分病例可有重度智力低下. 面容呈进行性粗笨,前额高,内眦有赘皮,眼睑肥厚,鼻梁扁平,鼻口上翻,齿龈增生,角膜清晰,但经裂隙灯检查可发现...[详细]