尿中无过多的酸性黏多糖排出,培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体,溶酶体内有多种酶缺陷,如β-半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶,β-葡萄糖胺酶,芳基硫酯酶,岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高,电镜检查可见溶酶体肿胀,其内充以有包膜的致密物质. X线检查:X线表现为多发性骨发育不良,早期幼儿有明显的骨膜新骨形成,这种改变尤以股骨和肱骨的骨干周围为显著,在两岁以内,骨发育不良可...[详细]