(一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传. (二)发病机制 本症是由多种水解酶缺陷引起的,利用病人成纤维细胞混合培养发现,此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常,溶酶体酶的正常组合需要细胞内的协同作用,即细胞合成,分泌水解酶,细胞表面识别水解酶,继之被溶酶体摄取,并固定于溶酶体内,细胞表面识别水解酶,需要在细胞表面和溶酶体水解酶上都有特异...[详细]