1.典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型,其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%,生后第4～7天逐渐呈现嗜睡,不宁,哺乳困难,体重下降等症状;肌张力减低和增高交替出现,常见去大脑样痉挛性瘫痪,惊厥和昏迷等,病情进展迅速,患儿尿液有枫糖浆味;部分患儿可伴有低血糖,酮,酸中毒,前囟饱满等,多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍,少数存活者亦都有智能落后,痉挛性瘫痪,皮质盲等...[详细]