1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病,当血中亮氨酸浓度>4mg/dl(305µmol/L)时,应进一步检测尿中支链酮酸排出量. 2.生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析,如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽,应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析,部分患儿在急性期可有低血糖. 3.氨基酸和有机酸分析 应用GC-MS对患儿的血,尿或脑脊液中氨...[详细]