避免近亲婚配,酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞,典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2,酶活性为正常的0～2%,间歇型为8%～16%,轻型介于两者之间,B1有效型为正常的25%以上,杂合子的酶活性为正常的50%,用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断,必要时终止妊娠.[详细]