遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施,本症确定患儿基因型后,其母再次妊娠可做产前基因诊断,也可予杂合子检查. 羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行,羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞,经培...[详细]