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小儿戈谢病

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小儿戈谢病

小儿戈谢病百科

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戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传.由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积.其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中...[详细]

小儿戈谢病
(一)发病原因 GD为常染色体隐性遗传性疾病,是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑...
常见症状 骨痛 骨质疏松 惊厥 发绀 肺受累 角弓反张 颈强直 牙关紧闭 肝功能异常 肌肉...
1.血常规 可正常,脾功能亢进者可见三系减少,或仅血小板减少. 2.骨髓涂片 在片尾可找到...
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary m...
1.一般治疗:注意患者营养的摄入.对症治疗,包括支持、输血或输红细胞(贫血者).对Ⅱ型病人还需止痛(骨痛可用肾上...
饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主.选择营养价值高的植物或动物蛋白,如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉...
1.主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命. 2.合并病理性骨折,常见于股骨下端骨折,也可见股骨颈及脊柱骨折...
为您提供小儿戈谢病典型病例,通过分享某些患者小儿戈谢病治疗的心得和历程,让小儿戈谢病患者治疗上更加有信心和动力....