主要是血清铜蓝蛋白降低,血清中非铜蓝蛋白的铜增多,尿铜排出量增加,肝含铜量增加. 1.血清铜蓝蛋白测定 正常小儿为200-400mg／L(或血清氧化酶测定为0.25～0.49O.D);患儿通常低于200mg／L(或<0.25O.D)甚至在50mg／L以下.但有5%的患儿正常或在正常低限. 2.24小时尿铜排出量测定 正常小儿尿铜低于40ug／24小时;患儿明显增高,常达100-1...[详细]