本病致病基因定位在13q14．3.其发病机制迄今未明,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白(ceruloplasmin),铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少.人铜蓝蛋白基因位于3q23-25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍,铜蓝蛋白无法与铜结合. 铜是人体所必需的微量元素之一.人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色...[详细]