丙酸血症发病大多较早,以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒,发育迟缓,EEG异常和骨质疏松症为特征,在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食,呕吐,嗜睡和肌张力低下,脱水,惊厥,肝大亦较常见,部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢,可有一过性中性白细胞减少和血小板减少症,本病神经系统症状以发育迟缓,惊厥,脑萎缩和EEG异常为主要特征,其他包括肌张力异常...[详细]