测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度,以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性,由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人,故酶活性测定才能最终确诊,对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断,通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断,培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏.脑电图,脑CT检查,可见异常脑波,脑萎缩,腹部B超可见肝脏肿大,X线检查可见...[详细]