对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.以决定是否作选择性人工流产. 目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果: 1、两个突变基因均能诊断清楚. 2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清. 3、两个突...[详细]