1.新生儿筛查 新生儿期的PKU患儿无任何临床表现,生后3个月后才渐渐出现PKU的表现,随着预防医学科学的发展,苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规,新生儿筛查即是通过测定血苯丙氨酸,在群体中对每个新生儿进行筛检,使PKU患儿在临床症状尚未出现之前,而其生化等方面的改变已比较明显时得以早期诊断,早期治疗,避免智能落后的发生, 2.尿三氯化铁(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼试验(DN...[详细]