小儿苯丙酮尿症

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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病.父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高.患儿出生时正常,随着进奶以后,一般在3～6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显.该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一[详细]

小儿苯丙酮尿症

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(一)发病原因本病属常染色体隐性遗传性疾病,系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致.

患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐,易激惹等非...

1.新生儿筛查新生儿期的PKU患儿无任何临床表现,生后3个月后才渐渐出现PKU的...

对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.以决定是否作选...

1. 治疗原则治疗并发症,缓解并发症的症状.对于苯丙酮尿症本身来说,是没有药物可以治疗的.诊断一...

1、婴儿哺乳期可用低苯丙氨酸水解蛋白替代人乳或牛奶.若用牛奶,每日不宜超过250克,另外可添加藕粉、菜水、菜泥等...

喂养困难,智力,运动发育落后,常有湿疹,肌张力增高,腱反射亢进,严重者可有脑性瘫痪,癫痫发作,出现忧郁,多动,自...

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