摘要:血友病甲型是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血,导致关节损伤,或畸形致残,那么血友病诊断怎么做呢?
血友病甲型是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血,导致关节损伤,或畸形致残,那么血友病诊断怎么做呢?
1.血友病诊断怎么做,基因诊断
血友病分子水平存在着显著的遗传异质性,基因诊断血友病A,是一种有效精确快速的方法,目前主要是采用PCR进行基因分析。
2.血友病诊断怎么做,血友病A携带者
大多数血友病A携带者血浆中因子Ⅷ:C的水平仅为正常妇女平均值的50%.近年来,大多数人认为检测Ⅷ:C与ⅧR:Ag的意义较大,70%~98%的携带者比值小于正常。在妊娠第8~12孕周,可以通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样,用放射免疫微量法测定ⅧR:Ag及Ⅷ:C。
3.胎儿期的诊断和遗传咨询
可在产前诊断胎儿是否患血友病,以便考虑中止妊娠问题。近年来基因诊断技术的开展,目前已应用于对传递者及产前的检查。