(一)发病原因 糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传. (二)发病机制 糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱. 糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的,当这些酶缺乏时,糖原难以正常分解与合成,累及肝,肾,心,肌肉甚至全身各器官,出现肝大,低血糖,肌无力,心力衰竭等,表1显示有缺陷的酶.[详细]