进行性肌营养不良症？

进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。

疾病预防进行性肌营养不良症是一组遗传性肌病，其中假肥大型肌营养不良症症状严重，进展迅速，生命早期即丧失运动功能，且早期死亡，给家庭和社会造成很大负担，而目前尚无特效的治疗方法，因此早期检出基因携带者，对其婚配、孕育进行指导，对胎儿进行产前诊断，早期人工流产高风险胎儿显得非常重要。首先，应确定先症者的基因异常，然后采用基因技术检查确定其母亲是否为携带者，若为携带者，在怀孕以后应确定胎儿性别，若为男胎在应在妊娠8～17周时取羊水细胞或绒毛膜细胞，进行基因检查，若高度怀疑为病胎，则应终止妊娠。对于常染色体隐性遗传型肌营养不良，则应避免近亲婚配。需要注意的是，虽然携带者检出和产前诊断技术均有了发展，但仍存在许多问题，特别是涉及医学伦理学和法律方面的问题，在实际临床应用方面受到制约。 编辑本段疾病护理心理护理 给予适当心理支持，使患者及家属能面对现实，保持积极的心态，尽可能提高生活质量，延缓生存期限。 疾病护理 营养指导，给与高蛋白饮食，防止感冒、感染、褥疮等疾病，监测患者肢体功能和心、肺功能。协助按摩、理疗。在患者接受矫形手术时给与必要护理。 日常生活能力指导和帮助 患者肌萎缩无力，起床、行走、洗簌、进食、如厕等既不方便，如何训练和帮助患者适应疾病状态下的生活非常重要。