目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种,随生物化学检测技术的不断进步,新发现的仍将不断增加,氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍,当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2～3年后才有明显症状. 像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长,发育或分娩,早期可无体征,主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补...[详细]