血尿便常规,肝功能,血尿氨基酸含量测定具有诊断意义. 1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高,尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高. 2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸,羟脯氨酸及精氨酸含量正常. 3.脑电图检查. 4.基因检测和产前诊断. 5.X线,CT和MRI检查.[详细]