1.尿液粘多糖定量和电泳标本最好用晨尿,可以发现粘多糖量增加,每一型对应有不同类型的粘多糖,如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带,Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带,Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带.Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性的现象. 2.X线片 正位胸片可发现肋骨似“飘带样”;侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良,有“鸟嘴样”突起;左手正位片显示掌骨近端变尖,各指骨似“子弹头”样. ...[详细]